SMA
Nadir görülen bir hastalık olan SMA merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinir. SMA omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır.Vücutta yer alan birçok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25`tir.
Belirtileri
EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:
Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Dil seğirmesi
Tip 1 SMA hastalığı olan çocuklar solunum ve beslenmeye yardımcı olacak mekanik havalandırma ve besleme tüpleri yardımıyla birkaç yıl hayatta kalabilirler.
Tip 2 SMA hastalığının diğer adı ise Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, ancak kendi başlarına ayakta durmayan veya yürümeyen bebeklerde başlar. Tip 2 SMA hastalığı tüm SMA vakalarının yaklaşık % 20`sini oluşturmaktadır.
Kas zayıflığı ağırlıklı olarak vücudun merkezine yakın gözlemlenir ve alt uzuvlarda üst uzuvlara göre daha fazla etkiler. Ancak genellikle yüz ve göz kasları etkilenmez. Tip 2 SMA hastalığı olan bireyler kendileri için solunum komplikasyonları sürekli bir tehdit olsa dahi, genellikle yetişkinlik dönemine ulaşacak kadar yaşamlarını sürdürebilirler.
Tip 3 SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır. Ancak SMA hastalığının ilerlemesi proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir. Bu tipten etkilenen bireylerin bir kısmı ayakta durma ve yürüme yeteneklerini zamanla, ergenlik döneminde kaybeder, ve hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacı ortaya çıkar..
Ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkan 4. tip SMA hastalığına ise geç başlangıçlı SMA denilir. Bu tip bireyin ömrü üzerinde bir ortalama etkiye sahip değildir. Hastalar her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat boyu hareket yetilerini koruyabilir.
Nasıl tedavi edilir?
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.
KAYNAK: https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/sma-hastaligi/#belirtiler
