Erken tanı hayat kurtarıyor: Doç. Dr. Fatih Battal’dan Ulusal Fenilketonüri Günü uyarısı!

Doğumda hiçbir belirti göstermemesine rağmen erken teşhis edilmediği takdirde çocukların zihinsel ve nörolojik gelişiminde geri dönüşü olmayan kalıcı hasarlar bırakan fenilketonüri (PKU) hastalığı, günümüz tıp dünyasında basit bir taramayla tamamen kontrol altına alınabiliyor. Kalıtsal bir metabolizma hastalığı olan bu sinsi rahatsızlığa karşı farkındalık oluşturmak amacıyla her yıl düzenlenen 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında, ÇOMÜ Hastanesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fatih Battal çok önemli uyarılarda bulundu. Proteinli gıdalarda yer alan fenilalanin maddesinin vücutta parçalanamaması nedeniyle beyinde hasar oluştuğunu belirten Battal, Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’nın önemini gözler önüne serdi.

"Bebek tamamen sağlıklı görünebilir, gözlem tek başına yeterli değildir"

Hastalığın en tehlikeli yanının sinsi ilerlemesi olduğunu ve yaşamın ilk günlerinde en ufak bir klinik bulgu vermediğini ifade eden Doç. Dr. Fatih Battal, erken tanı konulmadığında ortaya çıkabilecek acı tabloyu anlatarak şu ifadeleri kullandı; “Fenilketonüri, proteinli besinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidin vücutta parçalanmasını sağlayan enzimin doğuştan yetersiz olması sonucu gelişir. Bu nedenle fenilalanin kanda birikmeye başlar ve özellikle gelişmekte olan beyin dokusunda geri dönüşü olmayan hasara yol açabilir. Tedavi edilmeyen çocuklarda zihinsel yetersizlik, gelişim geriliği, davranış sorunları ve nöbet gibi ciddi sağlık problemleri ortaya çıkabilir. Oysa hastalık erken dönemde tanındığında uygun beslenme tedavisi ile tüm bu olumsuz sonuçların büyük ölçüde önüne geçilebilmektedir. Fenilketonürinin en önemli özelliği, yaşamın ilk günlerinde herhangi bir belirti vermemesidir. Bebek tamamen sağlıklı görünebilir. Bu nedenle hastalığın tanısında ailelerin ya da hekimlerin gözlemi tek başına yeterli değildir” diyerek tek çarenin doğum sonrası ilk günlerde topuktan alınan birkaç damla kan testi olduğunu vurguladı.

"Türkiye bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biri"

Ülkemizde 1987 yılından bu yana başarıyla uygulanan topuk kanı taramasında şüpheli bir sonuç çıkmasının aileleri paniğe sevk etmemesi gerektiğini, bunun sadece ileri bir tetkik ihtiyacı doğurduğunu belirten Battal, toplumsal sorumluluk çağrısı yaptı. Erken teşhis edilen çocukların sağlıklı bir şekilde büyüyüp üretime katılabileceğinin altını çizen Doç. Dr. Fatih Battal, sözlerini şu cümlelerle tamamladı; “Türkiye, fenilketonürinin dünya genelinde daha sık görüldüğü ülkelerden biridir. Bu nedenle yenidoğan tarama programlarına katılım, yalnızca bireysel değil aynı zamanda önemli bir halk sağlığı sorumluluğudur. Doğumdan sonraki birkaç dakikada yapılan basit bir işlem, bir çocuğun tüm yaşamını değiştirebilecek değere sahiptir. Erken tanı sayesinde kalıcı engellilik önlenebilmekte, çocuklar eğitimlerini sürdürebilmekte ve üretken bireyler olarak topluma kazandırılabilmektedir. 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü vesilesiyle tüm ailelere hatırlatmak isterim ki; topuk kanı taraması, yalnızca bir test değil, çocuklarımızın geleceğine yapılan en değerli yatırımlardan biridir” şeklinde konuşarak tüm anne ve babaları sağlık kuruluşlarından gelen çağrılara karşı duyarlı olmaya davet etti.